Cistinas su šlapimu

Uretritas

Cistinas yra nekoduota amino rūgštis, kuri yra cisteino oksidacinio dimerizavimo produktas, kurio metu dvi cistino tiolo grupės sudaro cistino disulfido jungtį. Cistinas turi dvi amino grupes ir dvi karboksilo grupes ir reiškia dvivalentines diamino rūgštis. Kūne daugiausia yra baltymų sudėtis.

Cistinurija - padidėjęs cistino sekrecija šlapime dėl jo pakartotinio įsisavinimo. Cistinas yra mažai tirpus, todėl jis išsiskiria su šlapimu iki 0,3-0,4 g / l, todėl sukelia akmenų ("cistino akmenų") susidarymą, kuris yra vienintelis klinikinis cistinurijos požymis.

Cistino ir homocistino nustatymas

Metodo principas. Natrio azidas, reaguodamas su jodu, formuoja rudą kompleksą, kurio spalva kinta, esant cistinui ir homocistinui.

Reagentai. 1) jodo tirpalas: 12,69 g kristalinio jodo ištirpinama prisotintame kalio jodido tirpale (37 g Kl į 26 ml distiliuoto vandens), perkelta į matavimo kolbą ir įpilama iki 1 l distiliuotu vandeniu. Galite naudoti fiksuotą kanalą 0,1 n. jodas; 2) natrio azido tirpalas: 1,5 g NaN3 ištirpinama 50 ml jodo tirpalo ir įpilama 96 ml etanolio į 100 ml. Tirpalas laikomas tamsioje stiklinėje talpyklėje šaldytuve.

Nustatymo eiga. Filtruotam popieriui dedamas šlapimo lašas, o po džiovinimo pridedamas 1 lašas natrio azido tirpalo. Per 5 minutes pastebimas rudos spalvos išnykimas.

Rezultatų įvertinimas. Iki to laiko, kol dingsta spalva, įvertinama amino rūgščių buvimas. Siekiant gauti pusiau kiekybinį rezultatų vertinimą, mėginio spalva lyginama su spalvų skale, kurioje ruošiamas tirpalas, kuriame yra 0,6 mg cistino ir homocistino 1 ml. Iš jo ruošiami tirpalai, kurių aminorūgščių kiekis yra nuo 0,6 iki 0,3 mg / ml.

Normalios vertės: rudos spalvos dingsta po 2-3 minučių po natrio azido pridėjimo.

Pastaba: arginino azoto rūgšties anhidridas, acetonas duoda klaidingą teigiamą reakciją; kai kurie vaistiniai preparatai.

Klinikinė reikšmė: testas yra teigiamas dėl paveldimų homocisteino metabolizmo, folio rūgšties hipovitaminiozės, B12 ir B6 vitaminų, taip pat įgytos cistinurijos ar homocistinurijos sutrikimų. Cistinas yra beveik vienintelis šlapimo sulfato šaltinis.

Cistinurija

Cistinurija yra paveldima liga, kai yra pažeistas baltymų metabolizmas, dėl kurio susiaurėja cistino absorbcija plonojoje žarnoje ir inkstų kanaluose. Dėl to, kad aminorūgštis cistinas nesugeba ištirpti, susidaro nuosėdos paciento inkstuose, taip pat šlapimo pūslėje. Vėliau šie akmenys padeda užblokuoti šlapimo takus.

Pagrindiniai ligos simptomai yra stiprus skausmas juosmens srityje ir šonuose, dažnas šlapinimasis su skausmais ir kraujo priemaišomis, taip pat padidėjęs kraujospūdis, galimas lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumas.

Formos

Liga turi 3 formas ar tipus, kurie skiriasi nuo cistino transportavimo laipsnio:

  • 1 forma - cistino transportavimas žarnyne visiškai nėra. Taip pat nėra kitų amino rūgščių mainų.
  • 2 forma - cistino pernešimas inkstuose sumažėja iki 50%. Keitimasis kitomis amino rūgštimis nėra (inkstuose ir žarnyne).
  • 3 forma - inkstuose sumažėja aminorūgščių transportavimas, tačiau jie paprastai absorbuojami žarnyne.

Priežastys

Ligos priežastis yra recesyvinio geno mutacija. Norėdami aktyvuoti tokią ligą, pakanka, kad žmogus paveldėtų vieną patologinį genu iš tėvų. Jei vienas iš genų yra normalus, liga nepaaiškės. Tokio geno vaidmuo yra koduoti baltymą (fermentą), kuris yra būtinas aminorūgščių transportavimui. Jei tokio fermento trūksta, būtinosios amino rūgštys negali absorbuoti žarnose ir inkstuose. Tai veda prie jų pašalinimo šlapimu. Tačiau cistas, kuris taip pat yra esminė aminorūgštis, negali būti ištirpsta, o tai prisideda prie inkstų akmenų susidarymo sergančiame asmenyje.

Simptomai ir diagnozė

  • Pacientas skundžiasi stipriu skausmu diržo, inkstų, šlapimo pūslės srityje, taip pat probleminiu šlapinimu.
  • Atliktas šlapimo tyrimas.
  • Veiksminga pilvo ertmės rentgenograma.
  • Neatidėliotinais atvejais kreipkitės į intraveninę urografiją.
  • Inkstų ir šlapimo takų ultragarsas.

Gydymas ir dieta

Šios ligos gydymui svarbus veiksnys yra cistino sumažėjimas organizme. Konservatyvus metodas apima 3 etapus:

  1. Speciali ir griežta dieta. Tai apima produktų, kurių sudėtyje nėra probleminių amino rūgščių, naudojimą. Tai yra įvairios daržovės, kurios yra skirtos maitinimo mėnesiui, po to pacientas perduodamas į įprastą mitybą, bet be kiaušinių, varškės masės, žuvies ir produktų su metioninu.
  2. Taip pat padidėja skysčių suvartojimas. Tai būtina, norint sumažinti cistino koncentraciją šlapime. Pacientui - 4 litrai skysčio per dieną.
  3. Daktaras skiria specialius vaistus, kad cistinas transformuotų į labiausiai tirpus formą. D-penicilaminas paprastai skiriamas.

Prevencija

"Cystinuria" prevencinės priemonės apima privalomą asmenų, kuriems kyla pavojus dėl ligos, tyrimą. Visų pirma, tai žmonės, turintys problemų su šlapimo takų liga, taip pat sergantiems urotize.

Ypač svarbu nustatyti ligą vaikystėje, kai ji tik pradėjo vystytis.

Tokiais atvejais skiriama tinkamiausia ir veiksmingiausia terapija. Tėvai, turintys problemų dėl tokio pobūdžio ligų, gali užkirsti kelią vaiko su galimu negalia gimimu. Tam reikės medicininio genetinio konsultavimo plano.

Skaitykite daugiau apie druskas su šlapimu vaikams pasakoja pediatrui vaizdo įraše:

Aminorūgščių pernešimo inkstuose sutrikimas (cistinurija)

Cistinurija yra įgimta genetinė liga, pasireiškianti aminorūgščių transportavimo sutrikimais. Su liga kartu su šlapimu išsiskiria grynosios aminorūgštys - lizinas, argininas, ornitinas ir cistas. Tai sutrikdo šių aminorūgščių vamzdinį reabsorbciją. Panašūs transporto sutrikimai stebimi žarnyno gleivinėje. Kadangi lizinas yra labai blogai tirpus, jo perteklius lemia tai, kad inkstuose susidaro akmenys, karbamidas ir kiaušidės. Jie yra pagrindinis cistinurijos simptomas ir simptomai. Ši liga taip pat dažnai daro įtaką tiek stiprių, tiek silpnesnių lyčių atstovams.

Paveldimumas įvyksta autosominės recesinės rūšys. Jei vežėjas yra heterozigotas, padidėja cistino gamyba šlapime. Tačiau dažniausiai nepakanka formuoti akmenis. Šlapimas, turintis cistino, paprastai yra žalsvai geltonos spalvos.

Cistinurija yra trijų tipų. Kiekvienas iš jų vystosi dėl sutrikusio cistino transportavimo:

  • 1 tipas - cistino ir diaminomonokarboksilo aminorūgščių transportavimas žarnyne visiškai nėra
  • 2 tipas - transportavimas perpus sumažėja inkstai ir visiškai nėra žarnyne
  • Tipas 3 - inkstai nešia aminorūgštis, o žarnyne atsiranda normalus absorbcija.

Kaip pasireiškia ir diagnozuojama cistinurija

Cistinurija - tai įprastos įgimtos anomalijos, kurią sukelia paveldimos kanalėlių defektai. Genas, kuris yra atsakingas už ligos vystymąsi, yra recesyvinis. Kad liga pasireikštų, vaikas turi paveldėti vieną tokį geną iš kiekvieno tėvo. Šio geno nešmenos nesibaimina, bet vienas genas yra normalus, antras - patologiškas. Dažniausiai, šlapinantis, vežėjas išskiria daugiau cistino nei sveikas žmogus, tačiau retai formuojasi akmenys.

Dažniausiai ligos simptomai yra dažni inkstų skausmai. Tai ypač paveikė 10-30 metų žmonės. Dėl obstrukcinės uropatijos, dažnai yra išsiplėtusios inkstų nepakankamumas ir inkstų nepakankamumas.

Dažnai pacientai skundžiasi pilvo skausmu, sutrinka jų urodinamika, yra hipertenzija ir dažnai išlieka fizinė raida.

Be to, cistinurija būdinga tai, kad inkstuose ir karbamide susidaro cistino konkretcijos. Dažnai jie virsta koralų kontūrais. Tuo pačiu metu, cistino kiekis aptinkamas šlapime ir nustatomas geltonai rudais šešiakampiais kristalais. Cistino perteklių lengva apskaičiuoti atliekant cianido nitroprussidų testą, kurio metu cistino kiekis nustatomas daugiau kaip 400 mg per parą (jo įprastinė būklė turi būti ne didesnė kaip 30 mg per parą).

Įtarus, kad pacientas turi cistinuriją, gydytojas gali atsinaujinti inkstų akmenų susidarymą. Jei įtariate, kad paciento šlapimas yra siunčiamas į laboratorinį tyrimą. Pagal mikroskopą kristalai su šešiais kampais su gelsvai ruda spalva yra lengvai matomi.

Be to, "cistinurijos" diagnozė nustatoma remiantis akmens cheminės sudėties, inkstų ultragarsu, urografijos, šlapimo tyrimo ir mikroskopijos nustatymu, kraujo tyrimais.

Terapinės priemonės

Gydant cistinuriją, pagrindinės jėgos turi būti išmestos siekiant sumažinti cistino koncentraciją šlapime. Svarbu palaikyti didelius šlapimo kiekius - pacientas turėtų gerti ne mažiau kaip 4 litrus skysčio per dieną. Tik tokiu būdu vanduo gali praskiesti cistiną.

Prisiminkite: jeigu jums diagnozuota cistinurija, pagrindinis vaistas ir pagalbininkas yra vanduo!

Cistinas tirpsta rūgštinėje aplinkoje, todėl svarbu, kad šlapimo pH būtų ne mažesnis kaip 7,5. Norint pasiekti šiuos rodiklius, gydytojai dažnai kreipiasi į šlapimo, natrio bikarbonato, polikitratų ir acetazolamido šarmavimą. Tačiau šiuo atveju padidėja šarminių akmenų rizika.

Visiškai kitokio požiūrio į gydymą besimeldžiančių asmenų klausimas yra daug gydymo. Tai priklauso nuo to, kad pacientui skiriamas penicilaminas. Įvedus keitimo reakcijas su cistinais, jis skatina mišraus penicilamino disulfido ir cistino susidarymą. Tai padeda sumažinti cistino gamybą, užkirsti kelią akmenų susidarymui ir ištirpinti esamus. Tačiau šis gydymo metodas turi reikšmingų "trūkumų", kurių labiausiai pavojinga yra alergija, serumo liga, imuninis glomerulitas ir kt.

Jei konservatyvūs gydymo būdai nepasiekia norimo rezultato, gydytojas gali nuspręsti ir atlikti operaciją. Sunkiais atvejais (ūminiu inkstų funkcijos nepakankamumu sindromu) reikia net persodinti inkstus.

Cistinurija ir dieta

Svarbi vieta cistinurijos gydymui - laikytis dietinių priemonių. Taigi, jei gydytojas įtaria ar diagnozavo šį ligą sergantis vaikas, tai yra rimta priežastis galvoti apie dietos terapiją.

Tokia dieta apsiriboja produktų, kurių sudėtyje yra aminorūgščių metionino, vartojimą. Tai yra tie, kurie prieš cistiną. Žuvis, varškė, grybai, kiaušinių baltymai, sūriai yra visiškai pašalinami iš dietos. Kiti gyvūninės kilmės riebalai gali būti suvartoti mažais kiekiais ir tik ryte. Vakare ir pietų metu pirmenybė turėtų būti teikiama vegetariškam stalui. Faktas yra tas, kad vakare ir naktį yra didžiausias cystino kaupimasis kūne.

Kartu su mitybiniu vartojimu, reikia vartoti farmakologinius preparatus - vitaminus ir natrio druskas. Per paūmus, gyvūniniai riebalai yra visiškai pašalinami iš dietos, žmogus "išmestas" griežtai bulvių ir daržovių dietai, kuri trunka ne mažiau kaip dvi savaites. Štai pavyzdinis paciento meniu paūmėjimo laikotarpiu:

Per pirmuosius pusryčius pirmenybę teikia bulvių koše su salotomis (obuoliai, morkos, kopūstai, grietinė). Jūs galite pasimėgauti pusryčiais su kava.

Antrus pusryčius valgykite virtoms bulvėms su augaliniu aliejumi ir gerkite rudenį sultinio stiklinį.

Pietų metu virkite daržovių sriubą ar troškinius ir kompotus.

Šventė obuolių ir zefyrai.

Vakarienei valgykite patiekalą iš vinigretės, gabalėlių pyrago ir gerkite vaisių sultis.

Be to, kasdien leidžiama valgyti šiek tiek baltos duonos su sviestu.

Sunku prieš miegą gerti vaisių sultis, mineralinį vandenį "Borjomi", "Naftusya"). Tai prisideda prie šlapimo šarmavimo, o tai labai svarbu ligos atveju.

Cistinurija. Ar uroliatizė trukdo visam gyvenimui?

Cistinurija yra genetinė liga, kurios metu inkstų kanalėlėse ir žarnyne sutrikdomas nuoseklus amino rūgščių (cistino, lizino, ornitino ir arginino) serija.

Liga gali pasireikšti naujagimiams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tačiau dažniausiai prasideda progresavimas per 10-20 kartų gyvenimo formos urolitiazės. Cistinuriją sukelia daugybė aminorūgščių - cistinas šlapime. Paprastai cistinas ištirpsta inkstuose ir patenka į kraują, tačiau žmonėms, linkusiems į ligą, genai trukdo šiam procesui. Kaip rezultatas, cistinas kaupiasi šlapime ir paverčia akmenų kristalais, kurie įstrigo inkstus, šlapimtakius ar pačią šlapimo pūslę.

Cistinurijos patogenezė suskirstyta į tris tipus:

  1. Cistito ir diaminomonokarbo aminorūgščių transportavimas žarnyne.
  2. Mažiau nei 50% cistino transportavimo ir visiškas transportavimas diaminomonokarbo aminorūgščių žarnyne.
  3. Sumažintas aminorūgščių pernešimas inkstuose su jų standartine absorbcija žarnyne.

Simptomai ir patogenezė

Pagal statistiką, cistinurija pastebima vienodai dažnai tiek vyrams, tiek moterims. Tačiau vyrai dėl smegenų sistemos organų struktūros daro ją daug sunkiau nei moterys.

Labiausiai ryškūs simptomai:

  • pilvas pilvo, dubens, lytinių organų, kirkšnių, tarp viršutinės nugaros dalies ir pilvo dalies;
  • inkstų skausmai;
  • urodinamikos pažeidimas;
  • padidėjęs slėgis;
  • fizinio vystymosi sulėtėjimas.
  • cistino kristalų buvimas šlapime esant mikroskopijai;
  • aminoacidurijos pasireiškimas šlapimo chromatografijos metu.

Diagnozės apibrėžimas

Nustatant cistinurijos diagnozę, atsižvelgiama į kiekybinį cistino kiekį kraujyje ir šlapime.

Laboratoriniai tyrimai, kurie nustato akmenų buvimą ir diagnozuoja ligą:

  • reakcija su cianido nitroprussidu (cistino kiekis didesnis kaip 75 mg / l, šlapimas tampa raudonas);
  • plonasluoksnė chromatografija arba aukštos įtampos elektroforezė (nustato išskiriamų aminorūgščių profilį).

Pacientas, kurio rezultatai yra silpni, bus hospitalizuoti. Ūmus skausmas yra skirtas anestetikui, kuris padeda kontroliuoti skausmingą koliką ir šlapimo pūslę bei inkstus.

Gydymas ir profilaktika

Cistinurija gydoma įvairiais receptais, pvz., Geria daug skysčių, vartoja narkotikus cistino kristalams suskaidyti ir dietai. Būtina sumažinti druskos, produktų su dideliu kiekiu sieros turinčių baltymų, naudojimą. Galbūt bus nustatyta bulvių dieta (bulvių kepta, virta, troškinta, skrudinta), kuri taip pat turėtų apimti valgymą vaisių, daržovių, saldumynų. Pakeiskite šią dietą su dienos dieta, pašalindami iš varškės, žuvies, kiaušinių, aštrų patiekalų. Priskirtas vitaminams A, B ir E, kurie pagerina kanalų funkcinę būklę.

Šlapinantis mažai akmenų pašalina patys, o netirpūs didieji akmenys bus chirurgiškai pašalinti. Galimos komplikacijos, tokios kaip:

  • inkstų pažeidimas;
  • šlapimo takų infekcija;
  • kiaušidės užkimimas.

Paprastai prognozės visada yra palankios, tačiau pablogėja inkstų nepakankamumas.

Cistinurijos liga sergantiems pacientams, kuriems yra tulžies akmenų liga, ypač jaunesnio amžiaus, reikia atlikti profilaktinį tyrimą ir skirti tinkamą gydymą.

Metafilaksija (atkryčio prevencija)

Po fizioterapijos ir chirurgijos reikia naudoti daugiau įprasto vandens, į dietą įtraukti inkstai ir vaisių arbatos, mineralinis vanduo, spanguolių sultys, arbūzas. Visa tai stimuliuoja diuretikų poveikį, kuris leidžia praplauti pilvo sistemą inkstuose. Negalima įsitraukti į stiprią juodąją arbatą, kavą, citrusinius vaisius ir sultis iš jų.

Verta rūpestingai sekti gyvenimo būdu, padidinti fizinį aktyvumą, sumažinti stresines situacijas ir didinti miego valandų skaičių. Svarbu stebėti kūno svorį. Mokslininkai įrodė, kad urotiazė yra labiau linkusi į antsvorį ir nutukimą. Jei priklausote cistinurijos rizikos grupei ir (arba) jau turite diagnozę, neturėtumėte pamiršti apie įprastą inkstų ultragarsą (1 kartą per metus!) Ir apie bendrą šlapimo tyrimą.

Jei nustatote padidėjusį leukocitų skaičių šlapime, rekomenduojama sėti su antibiograma. Tuo pačiu metu skiriamas septynių dienų antibiotikų terapijos kursas. Be to, vartojami urozeptikai, imunitetą didinantys vaistai, diuretikai.

Cistinurija

Biocheminė cistinurija yra labiausiai paplitęs aminorūgšties cistino metabolizmas, kurio būklė pasireiškia šlapime. Gyventojų skaičiaus tyrimai parodė, kad jo dažnis yra 1: 500, o 12,9% vaikų su įvairia inkstų patologija susidaro antrinė cistinurija.

Cistino inkstų akmenų egzistavimas buvo žinomas jau XIX a. Pradžioje, o 1908 m. Cistinurija buvo klasifikuojama kaip įgimta metabolinė "klaida". Pirmasis svarbus funkcinių ir biocheminių pokyčių inkstuose cistinurijoje tyrimas įvyko 1951 m. Vėlesni tyrimai parodė, kad yra panašių aminorūgščių transportavimo sutrikimų žarnyne.

Cistinurija yra paveldima autosominė recesinė liga, dėl kurios buvo nustatytos išsamios ir neišsamios recesinės formos. Tėvai, kurie yra heterozigotiniai visam recesyviniam genui, neturi klinikinių ir biocheminių anomalijų. Heterozigotose su neužbaigtu recesiniu genu padidėja aminorūgščių cistino ir kitų amino rūgščių išsiskyrimas per inkstus. Šie pokyčiai priklauso nuo mutantinio geno pasireiškimo laipsnio ir nustato, kad egzistuoja kelios cistinurijos formos.

Duomenys apie ligos paplitimą yra prieštaringi. Pasak įvairių autorių, pirminės autosominės recesinės cistinurijos dažnis svyruoja nuo 1: 14 000 iki 1 000 000. Naudojant biocheminius metodus, padidėjęs cistino klirensas per inkstus aptinkamas 1 iš 250 europiečių, tačiau taip pat yra heterozigotų su neužbaigtu recesiniu genu. Homozigotinė cistinurija atsiranda su LLC 1: 20 dažniu. Cistino inkstų akmenys atsiranda maždaug 2% pacientų, sergančių inkstų akmenlige, dažniau vyrams, kurie yra susiję su anatominėmis šlapimo takų savybėmis.

Cistinurijos atsiradimas yra susijęs su padidėjusiu cistino koncentracija pirminiame šlapime. Esant fiziologinėms sąlygoms (normaliai), cistinas filtruojamas inkstų glomerulų aparate, o beveik 90% jo yra reabsorbuojami (reabsorbuojami) inkstų kanalėlėse dėl aktyviosios transporto sistemos aktyvumo. Homozigotine būsenoje esantis mutantas genas sukelia neveiksmingas transporto sistemas, o tai lemia cistino reabsorbcijos nutraukimą. Cistinas blogai tirpsta vandenyje: cistino tirpalo sotumo koncentracija 1 litre skysčio yra ne didesnė kaip 400 mg. Viršijus šią ribą, susidaro krituliai iš cistino kristalų ir akmenų (akmenų) susidarymas.

Šiuo metu žinomi 3 genotipiniai cistinurijos variantai, kurie skiriasi žarnyno transportu.

Tipas I - nėra cistino transportavimo žarnyne ir inkstuose.

II tipas - sumažėjęs cistino perdavimas inkstuose (50%), visiškas transportavimo netekimas inkstuose ir žarnyne.

III tipas - sumažėja visų aminorūgščių pernešimas inkstuose, normaliai absorbuojant žarnyne.

Klinikiniu požiūriu, cistinurija gali pasireikšti beveik bet kuriame amžiuje, bet dažniau ji pasireiškia 10-20 metų amžiaus. Pagrindinis ligos simptomas yra inkstų nekilmės, kuri susidaro staiga. Kolikozė gali būti derinama su šlapimo takų obstrukcija (blokavimu) ir mikrobiniu-uždegiminiu procesu - pyelonefritu. Vėlesnėse ligos stadijose vystosi arterinė hipertenzija ir lėtinis inkstų nepakankamumas. Kai kuriems vaikams fizinis vystymasis atsilieka dėl to, kad organizmas susilpnina atvirkštinį absorbciją ir praranda būtinas amino rūgštis.

Cistinurija neturėtų būti taikoma visais inkstų akmenligės atvejais. Atliekant atranką, naudojamas specialus cianido nitroprussidas arba jodo azido tyrimas, taip pat mikroskopinis šlapimo nuosėdų tyrimas, siekiant nustatyti cistino kristalus. Su teigiamais rezultatais yra kiekybinis cistino nustatymas šlapime.

Cistinurijos gydymas apima, pirmiausia, dietos terapijos metodus, kurių paskirtis - apriboti sieros turinčių baltymų suvartojimą, didelio kiekio skysčio (2 litrai per dieną ar daugiau) suvartojimą, šarminių priemonių vartojimą. Siūloma bulvių dieta, kuri, be įvairių bulvių patiekalų, apima daržovių sriubas, džemus, kopūstus, sviestą ir augalinius aliejus, vaisius, saldumynus. Metionino (cistino pirmtako) tiekimas su maistu yra ribotas. Tačiau ilgalaikis metionino (esminės amino rūgšties) dietos apribojimas yra nepriimtina augančiam organizmui, todėl šią dietą reikia skirti 3-4 savaites. Tada žmonės, serganti šia liga, reguliariai maitina, bet įtraukiant citrato mišinius, vaistus (dikarbą, hipotiazidą) amžiaus dozėmis. Cistino pašalinimas iš organizmo gali būti sumažintas paskyrus glutamino ir dietos su apribojimu druskos. Penicilaminas (dimetilcisteinas) padidina cistino tirpumą ir yra skiriamas 1-2 g dozę per dieną. Tačiau daugelis, reaguodamos į vaisto vartojimą, susidaro alergines reakcijas, artralgiją (sąnarių skausmą) ir net nefrozinį sindromą. Siekiant išvengti alerginių reakcijų, penicilaminas rekomenduojamas gerti palaipsniui, pradedant mažomis dozėmis (0,1 - 0,2 g per parą), palaipsniui jas didinti. Pastaraisiais metais cistinurijai gydyti buvo naudojamas mažiau toksiškas penicilaminas. Kai šlapimo takų obstrukcijos (blokavimosi) simptomai pasireiškė chirurginiu gydymu.

Šeimos medicininė genetinė konsultacija leidžia nustatyti riziką susigrąžinti sergančiąjį vaiką, kurio ankstyvas tikslinis tyrimas leis jums priskirti tinkamą dietą. Prognozė paprastai yra palanki, jei nėra infekcijos ir lėtinio inkstų nepakankamumo vystymosi. Turėtų būti atsižvelgta į cistino akmenų pasikartojimo tikimybę.

Asmenys, serganti minėta liga, turėtų nuolat stebėti.

Cistinurija

1. Mažoji medicinos enciklopedija. - M.: Medicinos enciklopedija. 1991-1996 m 2. Pirmoji pagalba. - M.: Didžioji rusų enciklopedija. 1994 3. Medicinos terminų enciklopedinis žodynas. - M.: tarybinė enciklopedija. - 1982-1984

Pažiūrėkite, kas yra Cystinuria kitose žodynuose:

Cistinurija - Cistino struktūrinė formulė... Vikipedija

CYSTINURIA - CYSTINURIA, cistino išskyrimas su šlapimu (žr.) Kristalų ar amorfinių grūdų pavidalu. C. gali būti stebimas kaip sunkus kepenų pažeidimas (pvz., Ūminė atrofija) arba kaip ypatingo tarpinio baltymų apykaitos sutrikimo pasireiškimo simptomas...... Didžiosios medicinos enciklopedija

cistinurija - NZCH, pasireiškianti tam tikrų aminorūgščių (cistino, lizino, arginino) transportavimu per inkstus kanalėlėse, cistino kiekio padidėjimas šlapime ir akmenų (cistino akmenų) susidarymas; perduodamas autosomaliniu recesiniu tipu....... techninio vertėjo vadovo knyga

cistinurija - cistinurija cistinurija. NZCH, pasižymintis tam tikrų aminorūgščių (cistino, lizino, arginino) transportavimu per inkstus, padidėja cistino kiekis šlapime ir susidaro akmenys (cistino akmenys); perduodama...... Molekulinė biologija ir genetika. Aiškinamasis žodynas.

cistinurija - (cistinurija, cistinas + graikų kalba, uronas) 1) paveldima liga, kurią sukelia pakartotinis absorbcija inkstų kanalėlėse ir padidėjęs cistino, lizino, arginino, ornitino išskyrimas šlapime; pasireiškiantis pyelito, pyelonefrito,...... didelio medicinos žodyno simptomais

Cistinurija - cistino (žr.) Šlapimo išsiskyrimas. Be šlapimo pūslės akmenų, šlapime taip pat randama pilkšvi baltos kristalinės nuosėdos ir ištirpusio pavidalo forma; iš tirpalo nusodinama acto rūgštimi. Šlapimas, turintis cistino,...... FA enciklopedijos žodynas Brockhaus ir I.A. Efrona

Cistinurija - per didelis cistino sekrecija su šlapimu (kartu su lizinu, argininu ir ornitinu) dėl sutrikusio inkstų reabsorbcijos. Stebima daugybė paveldėtų ligų. Šaltinis: Medicinos populiari enciklopedija... Medicinos sąlygos

CYSTINURIA - (cysfinuria) pernelyg didelė cistino aminorūgščių sekrecija su šlapimu dėl įgimto inkstų kanalėlių absorbcijos defekto. Tai sukelia cistino inkstų akmenų susidarymą... Medicinos medicinos žodynas

Cistinurija (Cysfinuria) - per didelė amino rūgšties cistino sekrecija šlapime dėl įgimto inkstų kanalėlių absorbcijos defekto. Tai sukelia cistino inkstų akmenų susidarymą. Šaltinis: Medicinos žodynas... Medicinos sąlygos

Paveldimos ligos - I paveldimos ligos, susijusios su žmogaus ligomis, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Sąvokos "paveldima liga" ir "įgimta liga" dažnai klaidingai vartojami kaip sinonimai, bet jie vadinami įgimtomis ligomis...... Medicinos enciklopedija

Cistinurija

Cistinurija yra paveldimas inkstų kanalėlių defektas, kurio metu sutrinka aminorūgščių cistino rezorbcija, išsiskiria su šlapimu, o cistino akmenys susidaro šlapimo takuose. Simptomai yra inkstų kolių atsiradimas dėl akmens formavimo ir, galbūt, šlapimo sistemos infekcijos ar inkstų nepakankamumo pasireiškimo. Diagnozė nustatoma remiantis cistino ekskrecijos su šlapimu nustatymu. Cistinurijos gydymas apima kasdienio skysčio suvartojimo kiekio padidėjimą ir šlapimo šarminimą.

Cistinurijos priežastys

Cistinurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Heterozigotine vežimo metu gali padidėti cistino ekskrecija su šlapimu, bet retai tai yra akmenų susidarymo.

Cistinurijos patofiziologija

Pirminis defektas yra cistino kanalinio reabsorbavimo inkstuose apribojimas, kuris padidina jo koncentraciją šlapime. Cistinas sunkiai tirpsta rūgštiniu šlapimu, todėl, jei jo koncentracija šlapime viršija jo tirpumą, šlapime susidaro cistino kristalai, kurie vėliau sudaro cistino akmenis.

Taip pat sutrinka dviejų esminių amino rūgščių (lizino, ornitino, arginino) reabsorbcija, dėl kurios nėra didelių problemų, nes šios amino rūgštys turi alternatyvią transporto sistemą, nepriklausomą nuo cistino transportavimo sistemos. Be to, šios amino rūgštys yra labiau tirpus šlapime nei cistinas, o jų padidėjęs išskyrimas nesudaro kritulių ir akmenų susidarymo. Taip pat sumažėja jų absorbcija storosios žarnos (ir cistino absorbcijos).

Cistinurijos simptomai

Simptomai, susiję su cistinurija, dažniausiai yra inkstų skausmai, dažniausiai pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. IC gali pasireikšti obstrukcine uropatija ir inkstų nepakankamumu.

Radiokontrastiniai cistino akmenys susidaro inkstų dubuo ar šlapime. Dažnai pažymėti koralų akmenys. Cistinas šlapime gali būti geltonai rudos šešiakampio kristalų pavidalu. Cianidnitprusside testu galima nustatyti per didelius cistino kiekius šlapime. Diagnozė patvirtina, kad kasdien išsiskiria cistinas daugiau kaip 400 mg per parą (paprastai mažiau nei 30 mg per parą).

Cistinurijos gydymas

Laikui bėgant paprastai išsivysto galutinis inkstų nepakankamumas. Cistino koncentracijos sumažėjimas šlapime sumažina inkstų pažeidimą. Tai pasiekiama didinant šlapimo kiekį. Skysčių suvartojimas turėtų būti pakankamas, kad būtų užtikrinta diurezė apie 3-4 litrus per dieną. Hidratacija ypač svarbi naktį, kai šlapimo pH mažėja. Šlapimo rūgštingumas iki pH didesnis kaip 7,4 su natrio arba kalio bikarbonato, esant 1 mEq / kg per burną 2 kartus per dieną, ir 5 mg / kg (iki 250 mg) acetazolamido per parą per naktį gerokai padidina cistino tirpumą. Jei didelis skysčių suvartojimas ir šarmų skaidymasis nesumažina akmenų susidarymo, galite išbandyti kitus vaistus. Penicilaminas (7,5 mg / kg kūno svorio 4 kartus per parą ir 250-1000 mg burnoje 4 kartus per dieną vyresniems vaikams) yra veiksmingas, tačiau toksinis poveikis riboja jo vartojimą. Maždaug 1/2 pacientų susiduria su apsinuodijimo simptomais, tokiais kaip karščiavimas, bėrimas, artralgija ar rečiau nefrozinis sindromas, pancitopenija ar panašios reakcijos. Cistinurija gali būti gydoma kaptopriliu (0,3 mg / kg per burną 3 kartus per parą), tačiau ji nėra tokia pat veiksminga kaip penicilaminas, bet daug mažiau toksiška.

Medicinos ekspertų redaktorius

Portnovas Aleksejus Александрович

Išsilavinimas: Kijevo nacionalinis medicinos universitetas. A.A. Bogomolets, specialybė - "Medicina"

Cistinurija - įgimta patologija su sutrikusia baltymų apykaita

Cistinurija yra įgimta inkstų anomalija, dėl kurios pažeistos baltymų metabolizmas. Liga nėra gydoma, tačiau galima išvengti jo pasireiškimo ir išvengti pasekmių. Cistinurija - išeminė sistema, kuri priklauso paveldimajai liga. Dėl ligos genetiniai veiksniai. Tai pašalina galimybę visiškai išgydyti, tačiau pagal tinkamą mitybą ir specialistų rekomendacijas galima visiškai kompensuoti jo poveikį.

Cistinurija

Šis negalavimas yra vienas iš daugelio galimų baltymų apykaitos sutrikimų, kai plonosios žarnos ir inkstų kanalėlių sienos nesugeria gliucitų aminorūgščių - amino rūgščių metabolizmo produktų: cistino, lizino, arginino, ornitino. Taigi jų kiekis kraujo plazmoje smarkiai sumažėja ir padidėja šlapimas.

Tačiau visos šios medžiagos blogai tirpsta, šlapimas yra tik iš dalies pašalintas. Medžiagų koncentracija inkstuose ir šlapimo pūslėje sukelia akmenų susidarymą organuose. Su laiku išnagrinėta liga gali būti nustatyta jau naujagimiui, o ne laukti, kol cheminė medžiaga kaupsis, dėl to susidarys nuosėdos. Dažniausiai liga pasireiškia 10-20 metų amžiaus, kai ji pradeda vystytis ir pasireiškia šlapimo takų forma.

Todėl aminorūgštys neabsorbuojamos inkstuose ar žarnyne. Vieno geno nešėjime cistinas šlapime gali viršyti normą, tačiau jo kiekis kraujyje išlieka normalus ir neturi įtakos inkstų funkcionalumui.

Pathogenesis ir priežastys

Ligoniams provokuojantis veiksnys yra didelė cistino ir kitų amino rūgščių koncentracija pirminėje šlapime. Paprastai iki 90% medžiagų turi būti reabsorbuojamos inkstų kanalėlėse ir grįžta į kraują. Tačiau tokia diagnozė sergantiems pacientams cistinas neabsorbuojamas, todėl jo koncentracija plazmoje mažėja.

Genozė homozigotine būsena yra visiškai recesinė forma, užtikrina neveiksmingą transporto sistemų būklę ir, atitinkamai, reabsorbcijos nebuvimą. C šlapimas imamas iki 250 mg vienam litrui, tačiau to nepakanka: didžiausia medžiagos sočiojo tirpalo koncentracija yra 400 mg / l, jei šlapimo rūgštingumas yra ne mažesnis kaip 7. Kai tik pusiausvyra sutrikusi, o cistino kaupimasis yra šis faktorius, medžiaga išnyksta nuosėdose. Pirmosios "aukos" yra inkstai ir šlapimo pūslė.

Naujausi tyrimai rodo, kad cistino ir kitų diaminomonokarboksilo amino rūgščių atveju yra atskiros transportavimo sistemos - šoninės kanalėlių membranos, o viena bendra - širdies ląstelių membranoje, nukreiptos į kanalėlių liumeną. Atitinkamai gali išsivystyti sergamumas, kuriame išjungiama tik speciali transporto sistema - izoliuota cistinurija, kurioje tik cistinas neabsorbuojamas, tačiau galimybė yra įmanoma, kai nesiseka bendra sistema. Tokiu atveju cistinas pašalinamas per lovos membraną, sukuriant reabsorbcijos išvaizdą. Tokiu atveju medžiagos klirensas viršija glomerulų filtracijos greitį.

Konkretus ligos "kaltininkas" yra Slc3a1 genas. Ligos priežastis yra jos mutacija. Negalima užkirsti kelio cistinurijos atsiradimui, bet jo manifestaciją galima išvengti.

Tipai ir jų savybės

Cistinurija yra įprastinė įgimta liga, susijusi su inkstų akmenų susidarymu. Tačiau cistino akmenys sudaro tik 1-2% visų galimų pūslės ir inkstų formavimosi. Toks nedidelis "įnašas" nuo paplitimo fono yra paaiškinamas fiziologinėmis savybėmis: esant ribiniam tirpumui 400 ml / l, 600-1800 mg per dieną ekstrahavimas yra pavojus. Tačiau, naudojant normalią ar šarminę šlapimo sistemą ir dietą, nėra nuosėdų.

Cistino metabolizmo sutrikimas yra įmanomas dviem būdais: cistinurija ir cistinozė:

  • Cistinurija cheminės medžiagos kiekis šlapime labai padidėja, jo perteklius yra kaupiamas inkstuose, šlapime, šlapime.
  • Cistinoze cistinas kaupiasi odoje, kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose ir limfmazgiuose, bet, visų pirma, inkstuose susidaro akmenys.

Klasifikuokite ligą pagal aminorūgščių absorbcijos žarnyne laipsnį ir išsiskyrimo su šlapimu laipsnį. Inkstų klirensas yra vienodas visiems homozigotams.

Yra 3 genotipiniai variantai:

  • 1 - nėra cistino ir kitų diaminomonokarboksilo amino rūgščių tiek inkstų, tiek žarnyno. Vieno tokio geno nešiklyje cistino kiekis šlapime yra visiškai normalus.
  • 2 - cistinas absorbuojamas inkstuose iki 50%, bet lizinas, argininas, ornitinas absorbuojamas ne inkstus, nei žarnyne. Tai dažniausia ligos forma.
  • 3 - atsižvelgiant į įprastą absorbciją žarnyne, sumažėja visų medžiagų pernešimas inkstuose. 2 ir 3 tipo heterozigotams cistino koncentracija šlapime padidėja, bet nėra kritinė.

Kai kurių cistinurijų formų buvimas paaiškinamas alelinėmis geno mutacijomis.

Simptomai

Ligos simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai tai įvyksta pirmą kartą per 10-20 metų. Pati, didelė cistino koncentracija šlapime nesukelia jokių sveikatos būklių pokyčių: simptomai atsiranda tik tada, kai akmenys yra kaupiami inkstuose ir šlapime.

Simptomai yra būdingi bet kokiam urolitianui:

  • inkstų skausmas ir gana dažnai;
  • skausmas dažnai skleidžia pilvą, burnulinius raukšles, genitalijas;
  • nuolatinis sudirginimas su medžiagų apykaitos produktais sukelia urodinamikos pažeidimus - dažnas noras, skausmingas šlapinimasis, o vėliau - uždegiminių ligų atsiradimas - pyelonefritas, cistitas, gastritas;
  • Sumažėjusi inkstų funkcija natūraliai sukelia kraujospūdžio padidėjimą.

To paties dažnio liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, tačiau praktika rodo, kad moterys ją lengviau toleruoja.

Diagnostika

Iš išorinių simptomų, norint nustatyti ligos formą, neįmanoma.

Norint nustatyti teisingą diagnozę, įveskite šiuos tyrimus:

  • Šlapimo tyrimas. Kai cistinurija yra šlapime, yra daug raudonųjų kraujo kūnelių.
  • Mikroskopinis šlapimo tyrimas - mikroskopuje lengva aptikti geltonai rudos spalvos būdingus šešiakampius cistino kristalus.
  • Cianidnitprusside testas - teigiamas rezultatas, tai yra perteklinis medžiagos kiekis, šlapimas yra dažomas būdingoje raudono vyno spalvoje.
  • Jodazino testas. Jei nėra cistino, jodo ir natrio azido kompleksas tampa bespalvis per 2-3 minutes. Bandymas laikomas teigiamu, jei ruda spalva laikoma daugiau nei 5 minutes.
  • Kai patvirtinama diagnozė, atliekamas papildomas tyrimas - popierinė chromatografija arba elektroforezė, kai lizino, cistino, arginino ir ornitino išsiskyrimas kiekybiškai ir atskirai nustatomas kiekvienai aminorūgščiai.

Be biocheminių tyrimų, jie taip pat nurodo aparatūros tyrimą, kuris nustato inkstų pažeidimo laipsnį.

  • Ultragarso aparatūra - išsami informacija apie kūno būklę, akmenų ir smėlio buvimą, kraujo tiekimo sistemos būklę.
  • Urogenformacija ant rinoplastinės medžiagos, įšvirkštos į veną, fone. Susipažįstant su kliūtimi - akmeniu, signalas prarandamas. Tokiu būdu gaunamas tikslus inkstų ir šlapimo takų būklės vaizdas.
  • Gali būti nustatoma pilvo ertmės rentgenograma, ypač jei įtariama cistinoze.

Gydymas

Gydymo esmę sudaro du tikslai: organizuoti tokią mitybą, kurioje cistino koncentracija neviršija normos, šlapimo reakcija tampa šarminė, taip pat pernešti cistino inkstų akmenis į tirpios formos, siekiant pašalinti susidariusias nuosėdas.

Dieta

Tai nepakeičiamas ir būtinas terapijos elementas. Nesilaikant apribojimų, gydymas bus neveiksmingas. Tai taip pat taikoma suaugusiesiems ir vaikams.

Pirmoji sąlyga - didelis šlapimo kiekis. Būtina užtikrinti, kad cistino išsiskyrimas neviršytų 250-300 mg / l. Norėdami tai padaryti, pacientas turi suvartoti ne mažiau kaip 4 litrus gryno, nekarboninio ir ne mineralinio vandens per dieną. Idealiu atveju šis tūris turėtų siekti 5-7 litrus, tačiau šią sąlygą sunkiau atlikti prieš jau esantį lėtinį nepakankamumą.

Vandens kiekis turėtų būti paskirstytas per nerimo laiką, o mažiausiai 1/4 tūrio, o net iki 1/3 - prieš miegą. Vanduo su cistinurija yra tas pats vaistas kaip ir specialūs vaistai. Didelė tūris leidžia padidinti šlapimo pH ir jau 7,5 laipsnio, cistino tirpumas žymiai padidėja. Tai reiškia, kad naudojant gausų geriamojo gėrimų galima ne tik pašalinti nedidelius cistino akmenis, bet ir ištirpdyti didelius.

  • Akivaizdu, kad paciento mityba turėtų būti siekiama tų pačių tikslų: šarminio šarmavimo ir baltymų produktų, įskaitant metioniną, kiekio sumažinimas: žuvis, kiaušinių varškė, sūris.
  • Per faktinį gydymą, tai yra, pašalinus ir ištirpinus susidariusius akmenis, dietą sudaro tik daržovių patiekalai. Leidžiama naudoti vaisius, kepinius ir saldumynus. Nebuvę baltymų. Laikykitės šios dietos gali būti ne daugiau kaip 1 mėn. Dažniausiai ji yra bulvių bet kokia forma, išskyrus skrudintas. Neįtraukiamos stiprios arbatos, kavos, alkoholio ar kitų vandens laikymo produktų.
  • Įprastiniais laikais racionas papildomas baltymų produktais, išskyrus metionino turinčius. Riebalai sunaudojami, bet mažais kiekiais ir ryte. Ryžių valgomi valgomieji maisto produktai taip pat turėtų būti valgomi ryte: antrojoje dienos pusėje cistinas kaupiasi greičiau. Druska yra ribota. Kava ir arbata yra leidžiama, bet silpna.

Narkotikų terapija

Jei anksčiau aprašytų priemonių nepakanka, kaip dažnai pasitaiko, nurodykite papildomus vaistus, kurie skatina šlapimo šarminimą. Tai yra dihidrokarbas, natrio bikarbonatas, hipotiazidas, citrato mišiniai.

Paprastai gydymas vyksta kartu su vitaminais A ir B, nes jie daro teigiamą poveikį inkstų kanalėlių darbui.

Kitas metodas - penicilino įvedimas 1-2 g per dieną. Medžiaga reaguoja su cistinu ir efektyviai ištirps net didelius akmenis. Tačiau šis metodas ne visada įmanomas, nes penicilinas dažnai sukelia alerginę reakciją. Be to, piridoksinas skiriamas siekiant išvengti nepageidaujamų reakcijų su penicilinu. Neseniai vietoj šio vaisto pradėjo vartoti N-acetil-D-penicilamino, kaip mažiau pavojingą.

Dideliems akmenims, didesniems už šlapimo kanalo skersmenį, būtina chirurginė intervencija. Metodas nustatomas priklausomai nuo paciento būklės.

Komplikacijos ir pasekmės

Cistinurija yra palanki prognozė. Neįmanoma išgydyti įgimtos anomalijos, tačiau visiškai įmanoma pašalinti jo pasekmes ir išvengti atkryčio. Tačiau su komplikacijomis gydymo rezultatas nebus toks stabilus ir išsamus.

  • Dažniausia komplikacija yra uždegiminiai procesai, o ne tik inkstai - cistitas, gastritas, pyelonefritas.
  • Kitas rimtas komplikacijas, paprastai po uždegimo, yra lėtinis inkstų nepakankamumas. Gydymas jo pagrindu yra sunkus.

Prevencija

Prevencinės priemonės netrukdo pačiai ligai, bet jos išraiška. Veikla yra paprasta ir prieinama visiems ir vienodai veiksminga tiek suaugusiems pacientams, tiek jauniems pacientams.

  • Didžiausias gėrimas - ne mažiau kaip 2 litrai per dieną ir geresnis nei 3, išlieka pagrindinis reikalavimas. Be to, tai reiškia gryną, ne mineralinį vandenį, nes pastarasis turi rūgščią reakciją. Šarminio vandens, ypač katolito, priėmimas turėtų būti atliekamas pasikonsultavus su gydytoju. Naudojant per daug šarminio vartojimo, gali būti pagaminti šarminiai akmenys.
  • Reikėtų nuolat gerbti dietos apribojimus. Išskirti tik sieros turinčius baltymus, ir jų yra nedaug. Tačiau svarbu laikytis kalorijų normos: pagal statistiką akmenų susidarymo rizika žmonėms, turintiems antsvorio, visada yra žymiai didesnė.
  • Fizinis aktyvumas yra būtinas režimo elementas. Turima apkrova pagerina kraujotaką, kuri daro teigiamą poveikį inkstų darbui.

Kai liga diagnozuojama vienam iš tėvų ar šeimos narių, prieš pradedant vaiko gimimą būtina atlikti medicininį genetinį tyrimą.

Cistinurija - labai dažna įgimta anomalija, dėl kurios pažeistas baltymų metabolizmas ir akmenų susidarymas organuose. Liga yra neišgydoma, bet jos apraiškas galima išvengti.

Dismeabolinė nefropatija

Dismeabolinė nefropatija - tai grupė ligų, kurioms būdingas inkstų pažeidimas dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.

Atsižvelgiant į vystymosi priežastį, išskiriamos pirminės ir antrinės dismetabolinės nefropatijos.

Pirminės ligos yra paveldimos, pasireiškiančios progresuojančiu kursu, ankstyvuoju urolitianų vystymusi ir lėtiniu inkstų nepakankamumu.

Antrinis dismetabolinių nefropatija gali būti susijęs su padidėjusia suvartojamų tam tikrų medžiagų organizme, metabolizmo sutrikimas, dėl kitų organų ir sistemų (pavyzdžiui, virškinimo trakto), ir kitų narkotikų terapija dalyvavimą.

Didžioji dalis dismetabolinių neuropatijų, susijusių su sutrikusio kalcio apykaitos (nuo 70 iki 90%), apie 85-90% iš jų - su oksalo rūgšties druskų, oksalato (kaip kalcio oksalato) perteklius, kita su fosfatų viršija (kalcio fosfatas - 3-10 %) arba mišri - oksalatas / fosfatas-uratas.

Pirminė dismetabolinė nefropatija yra reta.

Dismetabolinės nefropatijos apraiškos

Tai dažniausia vaikams. Jo atsiradimas gali būti susijęs su kalcio ir oksalato metabolizmo (oksalato druskų) pažeidimu.

Ozalatai patenka į kūną maistui arba yra sintezuojami paties kūno.

Oksalatų susidarymo priežastys:

  • Padidėjęs oksalato suvartojimas su maistu
  • Žarnyno ligos - Krono liga, opinis kolitas, žarnyno anastomozės
  • Padidėja oksalatų gamyba organizme.

Tai daugiafaktorinė liga. Pasak įvairių autorių, paveldimumo dalis oksalato nefropatijos vystymuisi yra iki 70-75%. Be genetinių, išoriniai veiksniai atlieka svarbų vaidmenį: mityba, stresas, aplinkos stresas ir kt.

Pirmosios ligos simptomai gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, net ir naujagimio laikotarpiu.

Dažniausiai jie nustatomi 5-7 metų amžiaus, nustatant oksalato kristalą, kurio sudėtyje yra mažai baltymų, leukocitų ir eritrocitų, atliekant bendrą šlapimo analizę. Apibūdinamas padidėjusio savitojo šlapimo sunkumo.

Paprastai apskritai negydoma oksalato nefropatijos vaikų vystymasis; tačiau jiems būdinga alergija, nutukimas, vegetatyvinė-kraujagyslinė distonija su tendencija mažinti kraujo spaudimą (hipotenziją) ir galvos skausmą.

Lytis susilpnėja brendimo metu 10-14 metų amžiaus, o tai, matyt, yra susijusi su hormoniniais pokyčiais.

Oksalatinės nefropatijos progresavimas gali sukelti urolitiazių susidarymą, inkstų uždegimą su bakterinės infekcijos sluoksniu.

Fosfatinė nefropatija yra ligomis, susijusiomis su sutrikusio fosfatų ir kalcio metabolizmu. Pagrindinė fosfaturijos priežastis yra lėtinė šlapimo takų infekcija.

Dažnai kalcio fosfato nefropatija lydina oksalato-kalcio nefropatiją, bet ji yra mažiau išreikšta.

Šlapimo rūgšties metabolizmo (uretinės nefropatijos) sutrikimai

Dienos metu organizme susidaro 570-1000 mg šlapimo rūgšties, trečdalis jo kiekio išsiskiria į žarnyną ir sunaikina bakterijas.

Likusieji du trečdaliai filtruojami inkstuose, dažniausiai yra išsišakoję, ir tik 6-12% filtruoto kiekio išsiskiria su šlapimu.

Pirminė urati nefropatija dėl paveldimų šlapimo rūgšties metabolizmo sutrikimų.

Antrinė atsirasti komplikacijų kitų ligų (eritremii, daugybinės mielomos, lėtinis hemolizinės anemijos ir al.), Tai tam tikrų narkotikų vartojimo pasekmė (tiazidai, citostatinių agentų, salicilatų, ciklosporino vartojimo ir kt.) Arba disfunkcija inkstų kanalėlių ir fizikinių ir cheminių savybių šlapime (pavyzdžiui, inkstų uždegimui).

Uretiniai kristalai kaupiami inksto audinyje - tai sukelia uždegimą ir sumažina inkstų funkciją.

Pirmieji ligos požymiai gali būti nustatyti ankstyvame amžiuje, nors daugeliu atvejų tai yra ilgas latentinis procesas.

Atliekant bendrą šlapimo uratų analizę, nustatomas nedidelis kiekis baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių. Esant daugybei urata, šlapimas tampa plytų spalvos.

Cistino metabolizmo sutrikimai

Cistinas yra metionino amino rūgšties metabolinis produktas. Galima nustatyti dvi priežastis, dėl kurių padidėja cistino koncentracija šlapime:

  • pernelyg daug cistino kaupimosi inksto ląstelėse
  • sutrikusios cistino perėmimo į inkstus kanalės.

Cistino kaupimasis ląstelėse atsiranda dėl genetinių defektų fermento cistiino reduktazėje. Šis metabolinis sutrikimas yra sisteminis ir vadinamas cistinoze.

Ląstelės viduje ir Ekstraląstelinė kaupimas cistino kristalų aptikta ne tik inkstų kanalėliuose ir interstitium, bet ir kepenys, blužnis, limfmazgiai, kaulų čiulpų, periferinio kraujo ląstelių, nervų ir raumenų audinio kitų organų.

Pažeidimas yra reabsorbuojamas cistino į inkstų kanalėlių atsiranda dėl genetinio defekto, kurį sukelia transporto per ląstelės sienelės amino rūgščių - cistino, arginino, lizino ir ornitino.

Kai liga progresuoja, nustatomas urolitiazijos požymiai, o po to, kai infekcija įvedama, atsiranda inkstų uždegimas.

Diagnostika

Laboratorinė ir instrumentinė diametologinė nefropatijos diagnostika yra pagrįsta

  • druskos kristalų nustatymas atliekant bendrą šlapimo analizę,
  • padidindamas tam tikrų druskų koncentraciją šlapimo biocheminiuose tyrimuose,
  • kristalinio šlapimo gebėjimo tyrimas (AKOSM),
  • atliekant kalcifilaksijos ir peroksidų tyrimus šlapime,
  • Inkstų ultragarsas.

Druskos kristalų nustatymas tik bendrais šlapimo tyrimais nėra diskvalifikuotos nefropatijos diagnozės pagrindas. Reikėtų nepamiršti, kad kristalų išsiskyrimas su šlapimu vaikams dažnai yra laikinas ir nėra susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais.

Atliekant bendrą šlapimo tyrimą atliekama biocheminė šlapimo analizė, siekiant patvirtinti diametologinę nefropatiją, nustatant druskos kristalą.

Kalcifilaksijos tyrimas leidžia nustatyti kraujo kalcio metabolizmo sutrikimus. Peroksido bandymas su šlapimu atspindi ląstelės membranų peroksidacijos aktyvumą.

Paprastai inkstų ultragarsu nustatyti pokyčiai nėra labai specifiniai. Galima aptikti mikromicijas ar inkstų intarpus.

Dismetabolinės nefropatijos gydymas

Bet kokios dismetabolinės nefropatijos gydymas gali būti sumažintas iki keturių pagrindinių principų:

  • gyvenimo būdo normalizavimas;
  • teisingas alkoholio vartojimo režimas;
  • mityba;
  • specifiniai gydymo metodai.

Didelis skysčių kiekis yra universalus būdas gydyti bet kokią dismetabolinę nefropatiją, nes tai padeda sumažinti tirpių medžiagų koncentraciją šlapime.

Vienas iš gydymo tikslų - padidinti naktinį šlapinimosi kiekį, kuris pasiekiamas skiedžiant prieš miegą. Pirmenybė turėtų būti teikiama paprastam ar mineraliniam vandeniui.

Dieta gali žymiai sumažinti inkstų druskos kiekį.

Specialus gydymas turėtų būti skirtas kristalų formavimui, druskų išskyrimui ir medžiagų apykaitos procesų normalizavimui.

Oxalato nefropatijos gydymas

Mitybos patarimai

  • Gydant oksalato nefropatija sergančius pacientus, skiriama bulvinių kopūstų dieta, kuri sumažina oksalatų vartojimą iš maisto produktų ir kraujo į inkstus.
  • Būtina pašalinti želė, stipraus mėsos sultinio, rūgštynės, špinatai, spanguolės, burokėliai, morkos, kakava, šokoladas.
  • Rekomenduojama patekti į dietą džiovinti abrikosai, slyvos, kriaušės.
  • Naudojami mineraliniai vandenys, tokie kaip Slavianovskaya ir Smirnovskaja, 3-5 ml / kg per parą. 3 dozėmis 1 mėnuo 2-3 kartus per metus.

Narkotikų terapija apima membranotropinius vaistus ir antioksidantus. Gydymas turi būti ilgas.

  • Piridoksinas (vitaminas B6) skiriamas 1-3 mg / kg dozę per parą. per 1 mėnesį kas ketvirtį.
  • Vitaminas B6 turi membraną stabilizuojantį poveikį dėl dalyvavimo riebalų metabolizme kaip antioksidantas ir aminorūgščių metabolizmo. Taip pat patartina skirti Magne B6 dozę 5-10 mg / kg per parą. kursas 2 mėnesius 3 kartus per metus.
  • Vitaminas A, kuris normalizuoja ląstelės membranos baltymų ir lipidų sąveiką, turi membraną stabilizuojantį poveikį. Dienos vitamino A dozė 1000 TV vaiko gyvenimo metais, kursas - 1 mėnuo kas ketvirtį.
  • Tokoferolio acetatas (vitaminas E) yra galingas antioksidantas, kuris patenka į kūną iš išorės ir gaminamas pačiame kūne. Reikia prisiminti, kad pernelyg didelis vitamino E įvedimas su maistu gali slopinti jo vidinę produkciją dėl neigiamo atsiliepimo mechanizmo. Vitaminas E sustiprina ląstelių membranų baltymų-lipidų jungtis. Jis skiriamas kartu su vitaminu A dozėmis 1-1,5 mg / kg kūno svorio per parą.

Kaip membranos stabilizatoriai, naudojamas dimefosfonas ir xifonas.

Dimefosfonas naudojamas 1 ml 15% tirpalo dozėje kiekvienam 5 kg svorio, 3 dozės per dieną. Kursas yra 1 mėnuo, 3 kartus per metus.

Ksidifonas apsaugo nuo netirpių kalcio druskų nusėdimo. Jis skiriamas 10 mg / kg dozę per parą. 2% tirpalas 3 dozėmis. Kursas - 1 mėnuo, 2 kartus per metus.

"Ciston" turi didelį efektyvumą, ypač kristalūrijoje. Cistonas skiriamas 1-2 tablečių dozėmis 2-3 kartus per dieną 3-6 mėnesiais.

Be to, jo dozėje yra 0,15-0,2 g per parą magnio oksidas, ypač didelis oksalato kiekis.

Urati nefropatijos gydymas

  • Riebalų nefropatijos gydymui dieta numato maisto produktų, kurių sudėtyje yra daug purino pagrindų (kepenų, inkstų, mėsos sultinio, žirnių, pupelių, riešutų, kakavos ir kt.), Pašalinimo.
  • Privalumas turėtų būti skiriamas pieno ir augalinės kilmės produktams.
  • Svarbi sėkmingos terapijos sąlyga yra pakankamas skysčių kiekis - nuo 1 iki 2 litrų per dieną. Pirmenybė turėtų būti teikiama silpnai šarminiams ir mažai mineralizuotiems vandenims, žolių dedektams (varškėliams, krapams, beržo lapams, šilaužiedės lapams, dobilams, gurkšlėms ir tt), avižų sultinio.

Siekiant išlaikyti optimalų šlapimo rūgštingumą, galima naudoti citrato mišinius (uralitą-U, blamareną, maguritą, solimoką ir kt.).

In uratieji nefropatijai svarbu sumažinti šlapimo rūgšties koncentraciją. Norėdami tai padaryti, naudokite įrankius, kurie sumažina šlapimo rūgšties sintezę - alopurinolį, nikotinamidą.

Alopurinolio vartojimas pediatrijoje yra ribotas dėl galimų odos, kepenų ir kraujo komplikacijų.

Griežtai kontroliuojant alopurinolį, kurio dozė yra 0,2-0,3 g per parą. 2-3 dozėmis per 2-3 savaites, tada dozė sumažinama. Bendrojo kurso trukmė - iki 6 mėnesių.

Nikotinamidas yra silpnesnis vaistas, negu alopurinolis, tačiau jis yra geriau toleruojamas; skiriama 0,005-0,025 g dozę 2-3 kartus per dieną 1-2 mėnesius su kartotiniais kursais.

Urybo rūgštis taip pat gaunama iš orto rūgšties, cistono, etamido, cistalnio, fitolizino ir tt

Fosfato nefropatijos gydymas

Gydymas fosfato nefropatija turėtų būti nukreiptas į šlapimo rūgštingumą (mineralinis vanduo - narzanas, arsni, žakarsas ir tt; vaistai - cistanolis, askorbo rūgštis, metioninas).

Nustatyta dieta, kuria yra daug fosforo (sūrio, kepenų, ikrų, vištienos, pupelių, šokolado ir kt.).

Cistinozės gydymas

Cistinozės ir cistinurijos gydymas apima dietą, didelės skysčių režimą ir vaistų terapiją, skirtą šarminiam šlapinimui ir cistino tirpumui didinti.

Mitybos terapijos tikslas yra užkirsti kelią per dideliam cistino pirmtako, metionino ir kitų sieros turinčių rūgščių kiekiui vaiko kūne.

Šiuo tikslu maisto produktai, kuriuose yra daug metionino ir sieros turinčių aminorūgščių - varškė, žuvis, kiaušiniai, mėsa ir tt, taip pat nėra (ar labai apribotos) nuo vaiko dietos.

Kadangi metioninas yra būtinas, kad vaiko kūnas augtų, ilgalaikis griežtos dietos vartojimas yra neįmanomas, todėl po keturių savaičių nuo gydymo pradžios vaiko dieta plečiasi ir artėja prie įprastos, tačiau ji būdinga griežta žuvų, varškės ir kiaušinių išskyrimo.

Skysčio kiekis turi būti ne mažesnis kaip 2 l per parą. Labai svarbu skiesti prieš miegą.

Šarminiam šarmui naudojamas citrato mišinys, natrio bikarbonato tirpalai, blamarenas, šarminis mineralinis vanduo.

Siekiant padidinti cistino tirpumą ir užkirsti kelią kristalizacijai, nustatomas penicilaminas. Jis turi tam tikrą toksiškumą, todėl gydymo pradžioje mažos dozės yra skiriamos - 10 mg / kg per parą. 4-5 dozėmis, tada dozė didėja per savaitę iki 30 mg / kg per parą, o cistinoze - iki 50 mg / kg per parą.

Penicilaminas turi būti gydomas cistinu leukocituose ir / arba cianidnitprussidų tyrimuose (cistino tyrimas su šlapimu, kuriame cistino koncentracija turi būti iki 150-200 mg / l). Pasiekus šiuos rodiklius, penicilamino dozė sumažinama iki 10-12 mg / kg per parą.

Penicilaminas gydomas ilgą laiką, daugelį metų. Kadangi penicilaminas inaktyvuoja piridoksiną, vitaminas B6 (piridoksinas) skiriamas lygiagrečiai 1-3 mg / kg per parą dozę. per 2-3 mėnesius pakartotinai kursus.

Kad stabilizuotų inkstų kanalėlių membranas, vitaminas A (6,600 TV / parą) ir vitaminas E (tokoferolis, 1 lašas per vienerius gyvenimo metus 5% tirpalo per parą) skiriami 4-5 savaites su kartotiniais kursais.

Yra įrodymų, kad naudojant mažiau toksišką analogą, vafenilą, vietoj penicilamino, sumažintą dozę derinant su PSI ir kitomis membranos stabilizatoriais teigiama.

Antibakterinis gydymas yra skirtas infekcijai papildyti.

Kai cistinoze sėkmingai panaudota inkstų transplantacija, kuri atliekama prieš lėtinio inkstų nepakankamumo pabaigą. Inkstų transplantacija gali gerokai padidinti pacientų gyvenimą - iki 15-19 metų, tačiau transplantato metu pastebimas cistino kristalų nusėdimas, dėl kurio galiausiai atsiranda perviršis ir persodinami inkstai.

Prognozė

Dismeabolinės nefropatijos prognozė paprastai yra palanki.

Daugeliu atvejų, taikant tinkamą gydymą, dietą ir vaistų vartojimą, galima stabiliai normalizuoti atitinkamus šlapimo parametrus.

Jei nėra gydymo arba kai jis yra neveiksmingas, dažniausiai dismeabolinės nefropatijos baigtis yra urolitiazė ir inkstų uždegimas.

Dažniausia dismeabolinės nefropatijos komplikacija yra šlapimo sistemos uždegimas, pirmiausia pyelonefritas.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.